一位31岁的男性患者，因为高血压危象导致脑出血，被诊断为肾上腺嗜铬细胞瘤引发，患者同时合并肾癌, 被送到了中山大学肿瘤防治中心。病情危急且复杂，以中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培为首的治疗团队没有贸然进行急诊手术，而是先稳定病情，然后为患者做了相关的基因检测，发现这是一例罕见病VHL（von Hippel-Lindau，希佩尔-林道）综合征的患者，于是启用靶向药物贝组替凡进行新辅助治疗。“我对这个病例印象特别深，患者来的时候血压到了200-300mmHg，现在我们不仅治疗疾病，更保护家庭功能与未来希望。”中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培近日在接受媒体采访时感慨道。

经治疗6个月后，患者肿瘤显著缩小，高血压得到控制，董培教授团队为患者进行了手术，顺利切除了肾上腺肿瘤并对肾脏大肿瘤进行了局部切除。患者术后继续药物维持，病情稳定。更关键的是，通过遗传筛查发现其女儿也携带致病基因，从而启动了终身定期监测。同时，针对患者有二胎意愿，为其提供了专业的生殖遗传咨询建议，助力阻断致病基因的代际传递。

董培教授（右）在研究病情。 受访者 供图

认知破冰：三层意识防线减少迟诊、漏诊

在人类与疾病的漫长斗争中，有一类疾病因其隐匿性、复杂性和遗传性，为患者家庭带来了压力和挑战。VHL综合征便是其中之一。这个对大众而言颇为陌生的名字，背后关联着一个关键抑癌基因的失活，以及随之而来的、横跨多个器官系统的肿瘤高风险。对付它不只是单一病症，而是一场贯穿生命的、需要精密布防的“健康保卫战”。

据董培教授介绍，VHL综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征。其核心发病机制在于VHL抑癌基因发生突变，功能丧失。这好比身体内在的“安全卫士”失效，导致患者从青少年至中年阶段，在脑和脊髓、视网膜、肾脏、胰腺、肾上腺、内耳等多个关键部位，反复发生良性或恶性肿瘤的风险显著增高，而且往往容易造成迟诊、漏诊。

“它相当于改变了你基因的‘土地’性质。”董教授这样比喻。若父母一方患病，子女有50%的遗传几率；约20%的为新发突变，无家族史。“因此，提升公众认知，建立风险意识、预警意识及行动意识这三层意识防线，是减少VHL迟诊、漏诊的关键。”

管理革新：将严重的遗传病转化为可管理的慢性病

面对VHL多系统累及、需终身随访的特性，传统的单一科室、被动治疗模式已然过时。现代VHL管理的精髓在于系统性、前瞻性和多学科协作（MDT）。

董培教授将其核心框架提炼为 “一个中心，两大支柱，三重防线” ——

“一个中心”就是制定以患者和家庭为中心的个体化长期管理计划。

“两大支柱”包括一是终身、规律的主动筛查体系，利用影像学等手段密切监控；二是制度化的多学科诊疗团队（MDT），整合泌尿外科、神经外科、眼科、内分泌科、影像科、病理科、遗传咨询等多领域专家智慧。

“三重防线”则是采取阶梯式干预——第一道“主动监测”，对小而稳定的肿瘤进行观察；第二道“局部微创治疗”，在肿瘤生长到干预阈值时，采用手术、消融等精准手段，最大限度保留器官功能；第三道“全身性药物治疗与晚期治疗”，应对晚期或转移性疾病。

“治疗目标不是‘根治’，而是在正确的时间，用正确的方法，处理正确的病灶。”董教授强调，成功的VHL管理，是通过精密的“健康监控系统”，在数十年间，用最小的干预代价，维持患者最高的生活质量和身体功能，将VHL这种严重的遗传病转化为一个可管理的慢性病。

治疗突破：药物成为手术的“赋能者”和“战略伙伴”

据董培教授介绍，目前以中山大学肿瘤防治中心代表的国内头部医疗机构，已建立起制度化的VHL管理范式，拥有固定的核心团队，定期举行MDT会议，确保诊疗决策的集体智慧和连续性。

在泌尿外科领域，董培教授特别指出，对VHL相关肾癌的治疗理念已从“积极切除”转向“功能保全、主动监测、精准干预”。对于超过3厘米或年增长过快的肾肿瘤，手术时优先采用肾部分切除术，并可能结合新辅助靶向治疗缩小肿瘤，为保留更多肾单位创造机会。

近年来，药物治疗，尤其是靶向治疗的突破，正深刻改变VHL的治疗格局。以HIF-2α抑制剂（如贝组替凡）为代表的药物，能够精准作用于VHL基因突变导致的下游通路，从源头抑制肿瘤生长。

“术前用药可使肿瘤缩小，降低手术难度和风险，增加保留器官功能的可能性；术后用药可清除微病灶，延缓复发；对于无法手术或手术风险极高的多发肿瘤，药物可作为有效控制手段，甚至避免或推迟手术。”

董培教授强调，药物治疗不再是手术的简单替代，而是成为了手术的 “赋能者”和“战略伙伴”，共同绘制患者一生的动态治疗路线图。

南方+记者  欧旭江